出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指胎儿出生前,在母亲的子宫内发生的而非分娩损伤所致的个体形态、结构、功能(还包括代谢、精神、智力等)等方面的发育异常。全国出生缺陷监测办公室所登记的出生缺陷，目前仅限于截至分娩后7天内肉眼可辨畸形或可觉察到的功能异常。出生缺陷,其定义广泛，疾病的种类繁多,包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾(盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下等。有些出生缺陷比较严重,将导致终身残疾;有些出生缺陷则较轻微,对生长发育与身体健康影响不大。
一级预防-防止出生缺陷的发生可以通过婚前检查、孕前保健、遗传咨询、病残儿鉴定、孕期保健及宣传、孕前及孕期避免接触物理性、化学性、生物性及其他致畸因子(如缺氧、营养不良、烟、酒等)综合措施进行干预。
二级预防--减少先天性缺陷儿的出生可以通过孕期筛查、产前咨询、孕期超声筛查、孕期血清学筛查、生化免疫学筛查、羊膜腔穿刺细胞遗传学诊断等产前诊断方法识别胎儿先天性缺陷,早期发现、早期干预。
三级预防-出生缺陷儿的早期诊断和及时治疗通过早期诊断和及时治疗，避免或减轻致残程度，提高缺陷儿的生活质量。
出生缺陷的发生与地理环境存在明显的关联性。原国家人口计生委出生缺陷预防工程首席科学家郑晓瑛等人的研究结果显示，我国出生缺陷发生水平较高的地区基本分布在海拔1000-2000米的地区内,特别是在这个海拔高度并具有较大落差的地区，如黄土高原上的山西省，以及山东省中部丘陵区、云贵高原的横断山区等。地中海贫血在我国南方的沿海地区亦多见，而在我国其他地区少见;神经管畸形在山西某些地区的发生率高达20%。以上,而在湖南等中、南部省份发生率般在1%。左右,相差近20倍。
1987年29个省市、自治区945所医院出生缺陷调查结果表明，全国在医院出生的新生儿中出生缺陷的发生率为131/万,其中高发地区山西省达到了204/万。出生缺陷的发生近年来有增加的趋势，如长沙地区2003年出生缺陷检出率为163.6/万,较2000年的131.9/万增加了24%.一般来说,农村的出生缺陷率高于城市。
我们排在前5位出生缺陷的高发病种依次为先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴、神经管缺陷、先天性脑积水5类疾病。先天性心脏病在出生缺陷中的严重性日益凸显出来,它危害大、致残率高、诊疗费用昂贵。
出生缺陷发生的原因十分复杂，个人层次的直接原因大致上可以分为遗传因素、环境因素以及遗传因素与环境因素相互作用三大类。此外,孕妇的营养是否平衡、合理,孕妇能否获得必要的孕期保健服务以及孕期是否处在一个健康的环境中等。不可忽视物理性、化学性、生物性、药物性等致畸因子的影响。
放射线。如y射线、X射线均可对胚胎发生致畸作用。孕妇接触放射线后,其子代发生染色体畸变的危险性增加。射线可损伤细胞的遗传物质(染色体与基因),特别是处于有丝分裂的细胞对射线是最敏感的，而生殖细胞和胚胎细胞就多处于细胞分裂状态。因此,放射线可以引起胎儿发育畸形,并且在妊娠早期的3个月内危害最为严重。如在妊娠1~2周接触X射线可破坏大部分或全部胚胎细胞,导致胚胎死亡、流产。妊娠2-3周接触,会导致胎儿发育障碍或畸形等。胚胎发育的第3~8周是细胞分化期,此时对致畸因子极度敏感,妊娠超过15周,辐射产生的危害会逐渐减弱、但是大量的辐射也会导致胎儿患白血病、肿瘤等,还会对其今后的生殖机能产生不利影响。另外,还与照射的部位和接受的放射剂量有关，如单次X线摄入量最小，依次是透视、胃肠造影、计算机断层摄像(CT)、磁共振成像(MR)等。
B型超声波是一种震动波。人耳能听到的声波频率在20-20000赫兹;若声波频率在2万赫兹以上,人耳就听不到了，称之为超声波。目前使用的超声波检查仪的原理基于人体内各器官、组织的密度不同,超声波进入人体后能产生不同的反射、折射、吸收、衰减,通过反射波在B型超声(简称B超)仪器上可显示人体内部器官影像。目前在临床上使用超声波强度在3-5兆赫,尚未见对胎儿有致作用。但这一因素对胎儿的影响尚有争议因此,如无必要,少做B超检查,特别是在妊娠早期的3个月内应避免超声检查腹部B超检查时间每次应少于10分钟。
(1)致畸性化学物质。工业“三废”、农药、受污染的食品。如某些多环芳香碳氢化合物、亚硝基化合物、烷基和苯类化合物、农药如敌枯双等,都有致畸作用。
(3)铅。研究表明,铅具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作用，而且铅的毒性作用存在剂量一效应关系;妊娠期内高水平铅暴露可造成不孕、流产、胎儿畸形,即使是低水平铅暴露仍可影响宫内胎儿的生长发育过程，造成畸形、早产和低出生体重等危害,其毒性主要作用于神经系统,与胎儿小头畸形有明显的剂量关系。另外,孕期接触铅的妇女,自然流产率增加2倍,此外,铅可以降低男性生育能力。
(4)汞。有机汞可导致胎儿先天性脑病,导致大脑、小脑皮质变性和小脑畸形;甲基汞可导致神经元细胞产生和发展。
目前已确定对人类胚胎有致畸作用的病原体有:风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。另外,流行性腮腺炎病毒、流感病毒等，对人类胚胎的发育也有一定的影响。
(1)风疹病毒。风疹病毒是风疹的病原微生物,唯一的传染源为风疹患者,其上呼吸道分泌物于出疹前1周至出疹后5天均有传染性。传播途径为风疹患者的口、鼻及眼部分泌物直接传播或经呼吸道飞沫传播。
(2)巨细胞病毒。传染源为患者、无症状巨细胞病毒(CMV)隐形感染者和长期慢性携带者。人体感染后,所有体液均含有巨细胞病毒,可以长期不间断地排出。主要传播途径有唾液接触、性接触。
(3)单纯疱疹病毒。生殖器疱疹属性传播疾病,病原体为单纯疱疹病毒Ⅱ型(HSV-II),传染源是患者和无症状HSV携带者,尤其是后者在生殖器疱疹的传播中起重要作用。传播途径为性接触。(4)弓形虫。弓形虫感染是一种人畜共患疾病，传染源主要是猫的粪便以及被污染的犬、猪、羊肉等,传播途径为经口和胃肠道为主,其次是经过伤口感染。
妊娠期使用某些药物可导致胚胎的基因和染色体突变,引起胎儿畸形、死胎、流产。以下类别中的某些药物对胎儿有一定的致畸作用:抗癌药物某些激素类药物、镇静催眠药、抗精神病药、抗癫痫药、抗疟疾药物、解热镇痛抗炎药、心血管系统药物、作用于血液系统药物、降
血糖药物、某些抗生素、减肥药物、全身、中枢兴奋药、抗甲状腺药,服用这类药物时需特别谨慎,要遵医嘱。临床上根据妊娠期所用的药物对胎儿的危险度，将药物分为A、B、C、D、X五级分类,指导用药。
药物导致胎儿畸形或其他损伤，主要有孕妇和胎儿两方面的原因。一方面,孕妇体内代谢作用和酶系统具有一定的改变，使某些药物进入人体后不能像未孕时那样进行氧化、还原、分解、清除等,从而使药物毒性相对增加。同时,由于怀孕呕吐、液体丢失,可使药物在体内浓度增高:某些妊娠并发症导致肝肾功能降低,也可使药物在体内积蓄而增强毒性,一些平时无害的药物在孕期服用有可能产生不良影响另一方面，胎儿本身正处于发育阶段,各器官的功能均不完善,特别是肝肾功能尚不健全，因此，对药物的解毒和排泄作用都不如成人。药物通过胎盘进入胎体易于积蓄而增加毒性。所以，孕妇要尽可能不用药或少用药。
神经管畸形是由于早期胚胎发育过程中神经管闭合不全及发育紊乱致部分或完全性颅骨缺失、颅骨下组织缺失、颅脑缺损等所引起的中枢神经系统畸形,还包括胎儿无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。人类神经管的发育是从胚胎期的第3周开始,至妊娠第4周末结束,在此期间,所有能阻碍、干扰正常发育过程的因素,包括遗传及环境等,都可引起神经管的闭合发生障碍,从而产生神经管畸形。无脑畸形和脊柱裂都是在胚胎发育时就产生的畸形。神经管畸形是多基因遗传病,也就是遗传因素和环境因素共同作用的结果。在神经管畸形的发生中,孕妇体内的叶酸缺乏是神经管畸形的重要原因之一,其他可能导致胎儿发生神经管畸形的原因有:孕妇在孕早期曾有过风疹病毒感染、发热、接触放射线、接触有毒害物质、服用对胎儿有影响的药物、酗酒吸烟、严重营养不良、患有糖尿病等其他不良环境因素，以及孕妇年龄过小(小于20岁)、过大(大于35岁)等。
胚胎发育的各个阶段，对环境致畸物质的作用有不同的敏感期，在妊娠的1~2周为“全影响”和“不影响。致畸因子强,可导致胚胎死亡、流产,即全影响”。致畸因子弱,胚胎部分细胞受损,因早期胚胎细胞、组织尚未分化受损可以修复,即“不影响或相对安全期”。妊娠3-8周,是胚胎的主要器官、系统基本形成期,对环境物质的作用最为敏感,最容易受致畸物质的作用而产生畸胎。因该时期器官细胞分裂繁殖旺盛,且在分化过程中有害物质的作用阈值较低,对致畸物的敏感性高。
妊娠中、晚期,胎儿各器官系统进入生长发育期,胚胎重要器官发生畸形的敏感时期受到外因作用时,虽一般不形成大的畸形,但这个时期小脑、大脑皮质及泌尿生殖系统仍继续分化,因而这部分结构仍然保持对致畸因子的敏感性,可以出现中枢神经障碍或各种功能障碍，如母亲接受链霉素可导致胎儿听力障碍等。
(1)北方高于南方。我国北方是世界上已知的神经管畸形高发区,每1000名出生婴儿中有6名神经管畸形儿,个别地区可达到10名以上。我国南方神经畸形发生率接近于发达国家水平,约为1%。北方地区无脑畸形多于脊柱裂,南方地区二者发生情况接近。
夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者,曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇,不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇,分娩时年龄超过35岁的待孕妇女,长期接触高危环境因素的夫妇等。
对高危人群要重点做好优生指导工作。应组织优生知识讲座,有针对性地进行孕前指导,提供优生咨询,组织专家进行再生育子女出生缺陷再发风险分析，组织开展孕前预防出生缺陷实验室检查和孕期重点监控。
遗传病是指人类染色体或基因发生异常而导致胎儿出生时或出生后,发生机体形态结构或功能(还包括代谢、精神、智力等)异常的疾病。遗传病主要包括染色体病和基因病。染色体病主要由染色体数量和结构异常引起。基因病主要由基因的增加、缺失等异常引起,包括单基因病、多基因病。遗传病以其特有方式遗传给下一代。遗传性疾病不一定是先天性疾病,先天性疾病也不一定是遗传性疾病。遗传因素可以导致胎儿发育异常,导致先天性疾病;但更多的情况下是胎儿在发育过程中受到物理、化学和生物因素的作用,造成先天性疾病,却不一定导致了遗传物质的改变。遗传性疾病并不一定在出生时就发病,如亨廷顿舞蹈病,要到成年时期才发现。随着环境因素导致的疾病得到逐步控制,遗传性疾病的危害就显得更为突出。遗传性疾病一般较为严重,大多数难以治愈,因此,对遗传性疾病的防治应该重在预防。
遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对来访者就其提出的家庭遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答,并就来访者提出的婚育问题提出建议和指导意见。
人体的每个细胞内带有46条染色体，其中23条来自父亲，另23条来自母亲，染色体上面分布有祖先遗传的无数基因。血缘相近的人体内带有祖先相同有害基因的机会高,近亲结婚以后子代获得成对有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多,且隐性致病基因变为显性,因此产生遗传病的风险高。血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。禁止近亲结婚将大大降低先天性遗传病的发生风险。
