为有效防控出生缺陷,不断提高出生人口素质,2024年,我市继续将孕妇产前基因筛查纳入民生工程,为我市辖区所有建档孕妇(含户籍人口和流动人口)免费提供无创产前基因筛查和耳聋基因筛查服务。截至12月3日,接受过无创或耳聋筛查的分娩产妇有16293人,覆盖率为 99.83%。

  据了解,无创产前基因筛查是采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术,通过高通量测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险;孕妇耳聋基因筛查是为孕妇提供4个常见耳聋基因高频变异位点筛查,及早发现生育耳聋患儿高风险夫妇,根据夫妻双方遗传性耳聋基因变异携带情况,评估胎儿罹患遗传性耳聋风险。通过产前基因筛查,为孕妇提供生育风险评估和指导,实现疾病的早发现、早诊断、早干预,可以有效地预防和控制出生缺陷,从而进一步提高出生人口素质。

  在工程实施过程中,市卫健委成立专班,定期调度各县区工作,协调困难问题;市财政局强化责任意识,保障配套资金足额到位。全市成立了技术指导组,建立了多部门合作机制,全力保障各项工作的顺利推进。为了提高群众对产前基因筛查的重视,市卫健委先后通过广播电台、微信公众号、线下发放资料、现场答疑等方式广泛宣讲孕妇产前基因筛查的意义和作用,优生优育科普知识等,营造了良好的社会氛围。

  在2024年11月27日至12月2日,市卫健委、市财政局组成联合验收组,对全市17个县区进行了孕妇产前基因免费筛查民生工程验收,所有县区均通过验收,达到省级标准要求。(记者 张凤燕 通讯员 刘琪)