江门日报讯（记者/通讯员/刘智）日前，依托于江门市妇幼保健院“广东省遗传病基因检测工程技术研究中心”被列入“2019年度广东省工程技术研究中心”，是江门卫生健康系统，也是江门市博士后创新实践基地唯一入选的单位。
据悉，为深入实施创新驱动发展战略，落实《广东省科学技术厅关于强化科技攻关实施科技惠企行动支撑疫情防控的若干措施》（粤科高字〔2020〕39号），根据《广东省科学技术厅关于组织申报2019年广东省工程技术研究中心的通知》要求和有关企业在新冠肺炎疫情防控中发挥的作用，经专家评审和网上公示，我市共有53家工程技术研究中心被评为2019年度广东省工程技术研究中心。
据了解，为满足产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷与遗传病防控的临床需求，在国家级优秀“出生缺陷防控—耳聋基因检测试验示范基地”“江门市医学遗传中心”“江门市新生儿遗传代谢病筛查中心”等基础上，江门市妇幼保健院联合暨南大学、深圳爱湾医学检验实验室共同打造，经广东省科技厅批准，于2019年9月建成了广东省遗传病基因检测工程技术研究中心。作为粤西地区首家省级遗传病基因检测工程技术研究中心，该中心主要是聚焦新生儿遗传代谢病调查研究、出生缺陷防控、产前诊断技术研发，是服务江门、辐射粤西的遗传病基因检测医疗平台。
目前，该中心已开展NIPT、NIPT+PLUS、CNV测序、地贫、Y染色体微缺失、叶酸代谢、G6PD缺乏症、脊肌萎缩症、耳聋基因筛查、全外显子组测序等30多个基因检测项目。每月检测样本超2万份，年开展介入性产前诊断手术1000多例，同时，为粤西地区70多家合作单位提供基因检测服务。此外，近年来医学遗传中心团队已发表SCI论文5篇、中文论著10篇，参编教材1本，授权2项和申请5项国家发明专利。获国家自然科学基金1项、吴阶平医学基金1项、中国博士后科学基金1项、江门市领军人才1项、江门市归国留学人员项目1项、江门市科技局项目8项，参与国家人类遗传资源共享服务平台粤港澳大湾区创新中心的科学研究，为获评省级工程技术研究中心打下坚实的研究基础。
该工程技术研究中心负责人唐佳表示，未来，中心将以此为契机，继续引进和培养专业人才，进一步搭建遗传病诊断、预防及治疗的综合性基因检测平台，建立粤西地区遗传病数据库和样本库，建立南粤地区遗传病临床诊断体系，为粤西地区的妇女儿童健康保驾护航。
