近日，由中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）党委副书记、血液与健康全国重点实验室副主任张磊教授牵头完成的“原创基因治疗技术研发与新型血友病诊疗体系的建立和推广”项目荣获2023年度天津市科学技术进步一等奖。
血友病并不是常见病，它是一种遗传性出血性疾病，症状表现为凝血功能障碍，如严重出血将危及生命。研究血友病20多年，张磊团队主导并见证中国血友病诊疗从无到有的发展历程，创建了科学的全国血友病综合诊疗体系，并研制出能够长期可治愈的基因治疗技术，推动实现血友病诊疗体系的跨越式进步。
从缺医少药的过去，到至今实现了与国外相关技术“并跑”。张磊介绍说：“以前从事相关研究的医生少，没有对应的治疗药物，更没有科学的诊疗体系，在这样的背景下，我们从2000年开始，正式启动对血友病的相关研究，全面梳理其发病情况，对其开展流行病学研究，从发病率、基因突变、治疗情况、患者管理等多方面着手分析，不断实现从诊疗相对落后的阶段，到如今搭建起科学的诊疗体系并发明出新的治疗手段。”
持续多年攻关，张磊带领团队建立了三级诊疗体系和综合管理中心，“追平”国外先进技术。目前他们的先进经验已在全国100多家医院建立、使用并完善。
通过血友病治疗、管理等多个方面着力，张磊带领团队主导建立血友病诊疗指南，指导各级医院对血友病患者进行规范的属地化诊疗。“近五年来，经过综合体系的推广，外地患者来血研所诊疗的数量在减少，也侧面说明，这些患者可以不用专门跑到血研所，可以直接就近到诊疗体系认证的综合医院进行属地化诊疗。”张磊说。
在治疗上，张磊带领团队推广先进的诊疗技术，从技术层面，张磊带领团队通过对蛋白基因药物的研发，改变了血友病患者既往的治疗方案，使不持续输注药物成为可能。他们率先开展亚洲首项血友病基因治疗临床应用研究，达到治愈目的，填补了国际空白。张磊说：“开展血友病基因治疗临床研究是本团队的核心目标，该研究历时2年以上，通过创新性的基因治疗，获得了相比国际同行更安全、更稳定的长期治疗效果，迄今已为患者及社会节约了近千万元的治疗费用，实现了一次性治愈血友病。”
“通过基因治疗技术，目前，我们已治愈逾百例血友病患者，甚至常年借助轮椅出行的血友病患者，通过基因治疗技术，也已经完全治愈，不再使用轮椅辅助行走。”张磊说，“最近还治愈了一名新加坡的血友病患者，这名患者慕名来我们血研所治疗，也是通过最新的基因治疗技术。”
据了解，张磊带领团队研发的基因治疗药物正在申请国家审评，未来药物一旦上市，全国有能力治疗血友病的医院都可以实现基因治疗应用。眼下，张磊还在继续研究，进一步拓展综合诊疗体系的应用范围，还在深入开发下一代基因诊疗技术，相信不久的将来，血友病将不再是终身携带的疾病，他们将为患者带来一次性治愈希望，引领血友病先进诊疗技术继续发展。（津云新闻记者苑美丽）
