预防和减少出生缺陷发生，是提高人口素质和全民健康的基石。为守护人生健康“第一关”，近年来，恩施州出生缺陷防治体系逐步健全，三级预防措施深入落实，出生缺陷救助保障不断完善，特别是预防出生缺陷的惠民项目实施力度不断加大，我州围产儿出生缺陷发生率以及出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率持续降低。同时，随着高龄孕妇比例上升，出生缺陷防治工作仍面临巨大挑战。
11月8日，由中国出生缺陷干预救助基金会组织实施的“出生缺陷干预救助项目义诊”首次走进恩施州，来自首都医科大学、首都儿科研究所、总医院、广州医科大学等医疗机构的一线专家为群众提供诊疗服务。
“我们的感统室特别受家长和孩子欢迎，在这里训练过的孩子，都能提高专注力、情绪自控、反应能力、思维能力”11月8日，州妇幼保健院负责人向国家卫健委妇幼司一级巡视员王巧梅介绍。
当天，“出生缺陷干预救助项目义诊”首次走进恩施州。王巧梅一行先后调研州妇幼保健院和恩施市妇幼保健院，听取两家医院近年来的发展建设情况汇报，详细询问产前筛查、出生缺陷干预工作开展情况。
简短的启动仪式后，来自首都医科大学附属北京妇产医院、首都儿科研究所附属儿童医院、总医院、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心和湖北省妇幼保健院的11位专家，在州妇幼保健院业务楼二楼一字排开，为群众提供免费诊疗服务。
听说平时“很难挂到号”的全国顶级医院专家到“家门口”义诊，100多名育龄妇女和患儿早早来到义诊点，有序排队拿号。
“医生，麻烦帮我看看上次检查的结果。”来自利川市的王先生抱着孩子，一脸焦虑。5个月前，王先生夫妇喜得双胞胎儿子，但弟弟的发育一直不如哥哥强壮，他曾带孩子到多家医疗机构检查，但还是不放心。
“目前各项指标是正常的。不过，你们可以给宝宝安排米粉、蛋黄等辅食了。”总医院第七中心儿童心脏科副主任、外科组组长王辉的话给了王先生信心。
“这个孩子患病的可能性到底有多大？”38岁的杨女士怀了二胎，但唐氏综合征筛查结果显示异常，她抱着一线希望带着检查报告单前来咨询。
“看指标不乐观。但对于你和家庭来说，提前检查出这个结果是一件好事！”总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心副主任周红辉耐心解释并安慰，对杨女士后续休养、备孕提出一系列指导意见。
“许多家长对出生缺陷的原因、预防措施和早期干预方法了解不足。这种知识的缺乏导致预防措施不充分，增加了出生缺陷发生的风险。”首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院副院长、首席专家吴青青介绍，出生缺陷是婴儿出生前在母体内发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。出生缺陷的类型包括但不限于无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等形态结构异常，以及先天性智力低下、聋、哑等生理功能缺陷和代谢缺陷等。
她提示，这些异常可能在出生时就被发现，也可能在出生后随着时间的推移才逐渐显现。育龄夫妇一定要把好婚前、孕前、孕期和新生儿期各道防控关口，促使出生缺陷疾病早诊、早治。
自2014年起，由财政部和国家卫健委指导、中央专项彩票公益金支持、中国出生缺陷干预救助基金会组织实施的“出生缺陷干预救助项目”启动。旨在为患有遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷等出生缺陷疾病的经济困难家庭提供医疗费用补助，以减轻患儿家庭的医疗负担。
出生缺陷救助主要围绕遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷三类疾病展开。患有上述三类疾病、家庭经济困难的未成年人，在实施机构治疗的医疗费用自付部分超过3000元的，都可以提交材料，审核通过后可以申请到最高3万元的救助。
截至目前，我州通过州中心医院、州妇幼保健院两家实施机构，已救助出生缺陷患儿59人次，其中救助遗传代谢性疾病患儿19人次、结构性畸形40人次，共获得救助资金46.6万元，有效减轻了患儿家庭的就医负担。
“近年来，恩施州出生缺陷防治体系逐步健全，三级预防措施深入落实，出生缺陷救助保障不断完善，特别是预防出生缺陷的惠民项目实施力度不断加大，出生缺陷防治取得显著经济社会效益。但成果和问题并存，特别是全面两孩政策实施后，高龄孕妇增多，出生缺陷防治工作仍面临巨大挑战。”州卫健委主要负责人表示。
我州高度重视出生缺陷防治工作，将其列入“323+”影响群众健康突出问题攻坚行动内容，始终坚持“政府主导、防治结合、精准施策、社会参与”的基本原则，突出预防为主、防治结合的策略，明确全程干预、健康管理的措施，依托医院优生遗传、产前筛查、围产保健、产前诊断、新生儿疾病筛查等技术服务平台，守牢“三级预防”屏障。
目前，全州共设置婚检机构9家、产前筛查机构25家、产前诊断机构1家、新生儿疾病筛查中心1家、先心病筛查机构50家、听力筛查机构45家、听力诊断机构1家，建立了11个危重孕产妇救治中心和11个危重新生儿救治中心，大力推广生育全程医疗保健服务，出生缺陷人群发生率呈逐年下降趋势，出生缺陷防治工作成效显著。
我州产前筛查率从2020年的33.49%提高至2023年的96.32%，新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率均达99%以上。近三年，我州围产儿出生缺陷发生率以及出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率持续降低。
2023年，全州保持实现孕产妇零死亡目标，婴儿死亡率下降至千分之2.29，5岁以下儿童死亡率下降至千分之3.51，远低于国家卫健委规定的“孕产妇死亡率十万分之9、婴儿死亡率千分之5、5岁以下儿童死亡率千分之6”的标准，妇幼健康核心指标达到历史最好水平。
“先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、地中海贫血这些出生缺陷病因复杂，所幸随着医疗技术的发展，能够在孕中筛查出来。作为健康的第一责任人，育龄人群一定要及时到正规医疗机构进行定期检查、及早干预，确保孩子身心健康。”吴青青表示。
